Современная медицина предлагает будущим родителям возможность оценить риски хромосомных аномалий у ребенка еще до его рождения. Наряду с классическими методами диагностики, в последнее время все большую популярность приобретает неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ). Какие особенности делают этот метод привлекательным, и для каких категорий беременных женщин он может быть особенно полезен?
Как проводится обычный скрининг
Обычное обследование на генетические отклонения у будущего ребенка выполняется в два этапа во время беременности. Первый этап приходится на период с 11 по 13 неделю, второй — с 16 по 18 неделю. Каждый этап включает в себя два различных вида исследования.
1. Анализ биомаркеров в крови. У беременной женщины берут образец крови для измерения концентрации определенных биологически значимых веществ. Отклонение этих показателей от нормальных значений может указывать на повышенный риск хромосомных нарушений у плода.
2. УЗИ-обследование. Специалисты выявляют признаки возможных отклонений. Тщательно изучают различные структуры плода, обращая внимание на развитие носовых костей, измеряя толщину шейной складки, проверяя сердце и кишечник, на наличие аномалий.
В чем недостатки обычного скрининга
Следует учитывать, что скрининговое обследование не дает однозначного диагноза. Оно лишь оценивает риск наличия хромосомных нарушений. Отклонения в результатах анализа крови или ультразвукового исследования могут иметь различные причины, не обязательно связанные с генетическими аномалиями. К примеру, расхождения могут возникнуть из-за неточного определения срока беременности.
При обнаружении высокого риска хромосомных аномалий требуется точная диагностика. Это возможно только с помощью инвазивных методов. На ранних сроках (10-13 недель) применяется биопсия хориона. После 16 недели возможен амниоцентез — исследование околоплодных вод. Эти процедуры позволяют подтвердить или опровергнуть предварительные результаты скрининга.
Хотя данные методы обеспечивают наивысшую точность диагностики, они сопряжены с определенными рисками. Вмешательство в организм может привести к осложнениям, таким как занесение инфекции, кровопотеря или даже прерывание беременности.
Биохимический скрининг не всегда точен: в 5% случаев он показывает повышенный риск хромосомных нарушений у здорового плода. Это означает, что одна из двадцати женщин подвергается ненужному стрессу и направляется на потенциально опасные инвазивные процедуры без реальной необходимости.
Стандартный скрининг пропускает до 20% хромосомных аномалий — каждый пятый случай. Возникла потребность в методе, превосходящем по точности биохимический скрининг, но менее рискованным, чем инвазивные процедуры. Эту нишу занял НИПТ — новый подход к пренатальной диагностике.
Диагностические возможности НИПТ
Кровь беременной женщины содержит частицы генетического материала плода. Это позволяет извлечь и изучить ДНК будущего ребенка без прямого вмешательства. На этом принципе основана работа лабораторий, выполняющих неинвазивное пренатальное тестирование.
Исследование способно обнаружить признаки самых распространенных наследственных аномалий:
- Синдром Дауна возникает из-за лишней 21-й хромосомы. Его признаки включают задержку умственного развития, особые черты лица и нарушения в работе сердца и других органов.
- При синдромах Патау и Эдвардса наблюдается дополнительная 13-я или 18-я хромосома соответственно. Эти состояния вызывают серьезные пороки развития и глубокую умственную отсталость, часто приводя к смерти ребенка в первый год жизни.
- Синдром Шерешевского-Тернера характеризуется отсутствием одной Х-хромосомы у девочек, что приводит к бесплодию, низкорослости и нарушениям физического развития.
- Синдром Клайнфельтера вызван наличием дополнительных Х-хромосом у мальчиков. Симптомы обычно проявляются в период полового созревания и могут включать высокий рост, специфическое телосложение, возможное снижение интеллекта и увеличение молочных желез.
- Синдром Якобса обусловлен дополнительными Y-хромосомами у мальчиков. Может влиять на физическое развитие, но часто остается незамеченным на протяжении всей жизни.
- Микроделеции представляют собой утрату небольших участков хромосом. Их проявления зависят от конкретного отсутствующего участка.
НИПТ в Екатеринбурге демонстрирует высокую точность в выявлении хромосомных аномалий. Исследования показывают, что этот метод способен обнаружить синдромы Дауна и Патау с вероятностью от 92% до 99%. Кроме того, НИПТ позволяет определить пол будущего ребенка на ранних сроках беременности, когда это еще невозможно сделать с помощью ультразвукового исследования.
Недостатки метода НИПТ
НИПТ превосходит по точности традиционный биохимический скрининг, однако и у этого метода есть свои ограничения.
Важным параметром оценки эффективности скрининга является положительная прогностическая ценность. Этот показатель помогает определить вероятность наличия хромосомной аномалии у плода в случае, если тест дал положительный результат.
Женщины из группы повышенного риска демонстрируют высокую точность этого показателя. У остальных женщин точность ниже, что увеличивает шанс получения ложноположительного результата. При многоплодной беременности точность показателя снижается.
НИПТ, хотя и обладает высокой точностью, не является окончательным диагностическим инструментом. Это лишь метод скрининга. При выявлении повышенного риска аномалии по приказу минздрава требуется подтверждение с помощью традиционных инвазивных диагностических процедур.
Должны ли все будущие мамы проходить НИПТ
ДНК-тестирование наиболее эффективно для беременных женщин из группы высокого риска. К ним относятся женщины старше 35 лет и те, кто ранее имел детей с хромосомными отклонениями. Однако НИПТ рекомендован всем беременным женщинам, которые осознанно подходят к вопросу рождения здоровых детей.
Согласно позиции Американского конгресса акушеров и гинекологов, медицинские специалисты должны подробно информировать пациенток обо всех аспектах НИПТ, но окончательное решение остается за самой женщиной.